Memperingati Hari Sindrom Down, RS Husada Utama akan mengupas apa saja yang berkaitan dengan sindrom down, dengan artikel yang bersifat to be continue.
Pekan lalu dr. Laksmi SpA sudah menjelaskan pengertian dari sindroma down maupun kenapa diperingati pada tanggal 21 Maret. Namun untuk kelengkapan informasi tentang syndrome down kita perlu mengetahui, apa bisa pendeteksian dini syndrome down di usia kehamilan ?
Dapatkan informasi penting seputar skrining down syndrome oleh dr. Nova Hanafi SpOG, RS Husada Utama Surabaya pada artikel kali ini.
SKRINING DOWN SYNDROME UNTUK MENGETAHUI KELAINAN KROMOSOM PADA JANIN
Oleh : Dr. Nova Hanafi, SpOG
Down Syndrome adalah suatu kelainan kromosom pada kromosom 21 di mana terjadi penambahan jumlah kromosom.
Kromosom manusia ada 22 pasang. Pada mereka yang terkena down syndrome, kromosom yang ke-21 ada tambahan kromosom atau perpindahan kromosom dari tempat lain sehingga menjadi kromosom 21 plus yang kita kenal trisomi 21.
Akibat adanya penambahan kromosom, akan terjadi gangguan pada anak. Biasanya gangguan itu pada saraf, tulang, kulit, jantung, dan fungsi pencernaan.
Down Syndrome atau trisomi 21 terjadi pada 1 per 800 sampai 1000 kelahiran. Tidak ada perbedaan insiden antar ras dan berhubungan dengan peningkatan usia maternal. Kelainan mayor termasuk kelainan jantung (30 - 40 %) dan kelainan dari saluran pencernaan (10%) diantaranya atresia duodenum, fisteltracheoesophagus, anus imperforata dan penyahit Hirschprung’s. Intelligent Quotient ( IQ ) penderita Down Syndrome berkisar antara 25 - 50.
Penderita Down Syndrome umumnya ditandai dengan kepala yang kecil, hidung pesek dan lipatan telinga yang kecil. Selain itu didapatkan anggota gerak yang lebih pendek dengan tangan yang kecil, clinodactily pada jari kelima, garis tangan tunggal, serta jarak yang lebar antara jari kaki I dan II. Pola pewarisan dapat terulang dengan resiko 1 : 100 pada kehamilan berikutnya. Tetapi perlu diketahui bahwa hal ini tidak disebabkan oleh bahan-bahan teratogenik.
Skrining dapat dilakukan dengan berbagai cara antara lain pemeriksaan Alpha Fetoprotein (AFP) dari serum darah ibu. Pemeriksaan yang tidak invasif adalah melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG) untuk mencari ada tidaknya nuchal translucency dan kelainan kongenital mayor yang bisa dideteksi.
Pemeriksaan kadar serum AFP pada ibu dapat dilakukan pada kehamilan 15 – 20 minggu. Kadar AFP dan beberapa hormon lain diperiksa yaitu unconjugated estriol, human chorionic gonadotropin (HCG) dan inhibin-A. Jika didapatkan perubahan pada kadar hormon-hormon di atas perlu dicurigai adanya kelainan Down Syndrome tetapi hal ini memerlukan pembuktian lanjutan. Di samping itu, hasil tes yang normal juga tidak menyingkirkan kemungkinan terjadinya Down Syndrome. Pemeriksaan USG yang dapat dilakukan untuk skrining adanya kelainan Down Syndrome adalah dengan mencari nuchal translucency yaitu melihat penebalan lipatan leher bayi. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada kehamilan 11 – 13 minggu. Sekitar 60% bayi dengan kelainan ini didapatkan nuchal translucency yang positif yaitu lebih dari 3 milimeter. Kelainan kongenital mayor dapat dideteksi menggunakan pemeriksaan USG pada kehamilan 18 – 22 minggu. Beberapa kelainan yang dapat dideteksi adalah ukuran panjang tulang paha atau lengan atas, kelainan pada katub jantung dan kelainan pada saluran pencernaan.
Apabila ditemukan data data yang mendukung dari pemeriksaan tersebut di atas maka dapat disimpulkan kemungkinan adanya kelainan Down Syndrome dan untuk rencana penanganan terhadap janin memerlukan diskusi antara pihak dokter dan keluarga.
Penegakan diagnosa dapat dilakukan dengan cara amniocentesis yaitu tindakan menembus selaput amnion untuk mengambil cairan amnion yang dikandung di dalamnya dengan melakukan punksi dengan menggunakan jarum khusus pada perut ibu. Tindakan ini dapat dilakukan pada usia kehamilan di atas 28 minggu. Tetapi prosedur ini mempunyai beberapa kerugian atau komplikasi diantaranya resiko infeksi dan terjadinya persalinan prematur dan trauma pada ibu maupun bayi.
Amniosentesis pada semua ibu hamil dengan usia lanjut dapat mendeteksi sekitar 25% kasus. Tetapi bila dikombinasikan dengan usia ibu, skrining darah ibu dan sonografi dapat mendeteksi kelainan sekitar 80% kasus.
Dari apa yang di paparkan pada epidode artikel down syndrome, kita lebih mengetahui apa itu down syndrome, bisakah kita mengetahui kehamilan normal atau ada kelainan down syndrome, semuanya bisa dilakukan dengan adanya pemeriksaan skrining. Untuk informasi lebih lanjut bisa menghubungi di no. 031 501 8335 ext. 1117 / 1427.
Disclaimer - Kebijakan Isi Website : Seluruh isi website ini (termasuk dan tidak terbatas pada tulisan, gambar, tautan dan dokumen) adalah bersifat informatif
yang tidak ditujukan untuk mengganti nasihat medis, keterangan diagnosis, maupun saran tindakan medis yang dikeluarkan oleh tenaga profesional medis (dokter).
Selalu konsultasikan kesehatan Anda kepada dokter untuk mendapatkan saran medis yang sesuai dengan keadaan Anda.
