Memperingati Hari Sindrom Down, RS Husada Utama akan mengupas apa saja yang berkaitan dengan sindrom down, dengan artikel yang bersifat to be continue.
Hari Sindroma Down (SD) Sedunia yang jatuh pada tanggal 21 Maret diperingati hampir di seluruh negara. Hari SD Sedunia pertama kali dinyatakan pada tanggal 21 Maret 2006 oleh Down Syndrome International di Singapura. Tanggal ini dipilih untuk mengingat keunikan dari SD yang mempunyai 3 kromosom autosom/trisomi (normal: 2 kromosom) yaitu pada kromosom nomor 21. Tanggal 21 melambangkan kromosom ke-21 dan bulan Maret (bulan ke-3) melambangkan trisomi.
Down Syndrome (DS) atau Sindroma Down adalah suatu gangguan akibat adanya kelainan kromosom. Kelainan kromosom ini terjadi pada kromosom 21 yang mendapat penambahan, sehingga DS juga dikenal dengan nama trisomy 21. Kata Down berasal dari nama orang yang pertama kali mendeskripsikan karakteristik gangguan ini, yaitu Dr. John Langdon Down. Menurut penelitian, DS terjadi 1 diantara 733 kelahiran hidup. Di Indonesia sendiri terdapat kurang lebih 300 ribu kasus DS. .Kondisi ini dideskripsikan secara klinis pada abad 19 oleh Jean Etienne Dominique Esquirol pada tahun 1838 dan Edouard Seguin pada tahun 1844.[1] Down syndrome diidentifikasikan sebagai trisomi 21 oleh Dr. Jérôme Lejeune pada tahun 1959.
DS ditandai dengan gangguan kemampuan kognisi dan kelainan pertumbuhan fisik dan karakter wajah yang hampir sama. Mata sipit membujur keatas dengan lipatan epicanthus, jarak kedua mata jauh dengan hidung yang rata, hidung kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar (macroglossi) dan telinga yang terletak lebih rendah. Jari-jarinya sangat pendek, tangannya berlengan pendek, tubuh pendek dan cenderung gemuk. Didapatkan lipatan garis tangan tunggal yang melintang dan jarak yang lebar antara ibu jari dan jari kedua kaki.
Penderita DS berisiko menderita kelainan jantung sebanyak 50 persen. Diikuti pula oleh kelainan sistem pencernaan, ginjal, kelenjar tiroid dan adrenal. Organ reproduksi laki-laki DS tidak berkembang baik, sehingga umumnya mereka mandul. Sedang pada perempuan mengalami gangguan fungsi ovarium dan menstruasi tak teratur, tapi fertilitas masih cukup baik. Cacat spesifik lain adalah tingkat IQ di bawah normal. Bahkan sebagian besar IQ levelnya di bawah 30 yang mengakibatkan psikomotorik mereka terganggu.
Disclaimer - Kebijakan Isi Website : Seluruh isi website ini (termasuk dan tidak terbatas pada tulisan, gambar, tautan dan dokumen) adalah bersifat informatif
yang tidak ditujukan untuk mengganti nasihat medis, keterangan diagnosis, maupun saran tindakan medis yang dikeluarkan oleh tenaga profesional medis (dokter).
Selalu konsultasikan kesehatan Anda kepada dokter untuk mendapatkan saran medis yang sesuai dengan keadaan Anda.
