|
|
|
|
Memperingati Hari Sindrom Down, RS Husada Utama akan mengupas apa saja yang berkaitan dengan sindrom down, dengan artikel yang bersifat to be continue.
Pekan lalu dr. Laksmi SpA sudah menjelaskan pengertian dari sindroma down maupun kenapa diperingati pada tanggal 21 Maret. Tambahan informasi untuk pendeteksian dini syndrome down di usia kehamilan oleh dr. Nova Hanafi SpOG. Artikel kali ini akan memperlengkap informasi tentang faktor kesehatan dan prestasi apa saja yang pernah diraih penyandang syndrom down oleh dr. Laksmi SpA.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| KENALI FAKTOR KESEHATAN PENYANDANG SYNDROM DOWN |
| oleh : dr. Laksmi Suci Handini, SpA |
 |
|
Beberapa masalah dapat timbul segera setelah lahir seperti kelainan malformasi jantung kongenital, beberapa lainnya dapat timbul setelah beberapa waktu seperti epilepsi. Faktor faktor kesehatan tersebut berkontribusi terhadap pendeknya harapan hidup bagi penderita sindroma Down. Sebuah penelotoan di AS (2002) menunjukkan rerata angka harapan hidup penderita Sindroma Down adalah 49 th,tergantung variasi etnis dan tingkat sosial ekonomi. Angka harapan hidup penderita sindroma Down meningkat pesat dari rerata 25 tahun sejak 1980. Guinness Book of Record telah mentasbihkan Joyce Greenman, 87 tahun, pada Maret 2012 sebagai manusia tertua dengan Sindroma Down. Seiring meningkatnya angka harapan hidup penderita Sindroma Down, maka berubah pula peta penyebab kematian yang kini didominasi oleh penyakit neurodegeneratif kronik. Penderita Sindroma Down yang berusia 40-50 tahun biasanya mulai menderita demensia seperti penyakit Alzheimer.
Untuk menunjang perkembangan anak dengan Sindroma Down harus dilakukan intervensi dini masa kanak, lingkungan keluarga yang kondusif dan pelatihan berkala. Pendidikan dan perawatan yang memadai sangat meningkatkan kualitas hidup penderita Sindroma Down secara signifikan. Parameter pertumbuhan seperti tinggi badan, panjang badan dan lingkar kepala anak Sindroma Down selalu lebih kecil dibanding anak normal yang seusia, dengan meningkatnya resiko untuk terjadi obesitas. |
|
| Karakteristik Mental |
Sebagian besar penderita SD mengalami retardasi mental ringan (IQ 50-70) sampai sedang (IQ 35-50) dengan penderita tipe Mosaic memiliki IQ 10-30 poin lebih tinggi. Penggunaan tes IQ sebagai parameter kecerdasan penderita SD telah dikritisi karena faktanya tes IQ tidak mengakomodasi gangguan fisik seperti gangguan pendengaran dan penglihatan yang akan mempengaruhi performa hasil tes.
Secara umum penderita Sindroma Down mengalami keterlambatan berbicara, kemampuan motorik halus dan kemampuan motorik kasar yang dapat diperbaiki dengan intervensi perkembangan kognisi. Beberapa anak sudah dapat berjalan pada usia 2 tahun,namun beberapa yang lain baru dapat berjalan pada usia 4 tahun. Terapi rehabilitasi fisik dapat memperbaiki perkembangan motorik kasar pada anak dengan SD. |
|
| Penyakit Jantung Kongenital |
| Angka kejadian kelainan jantung bawaan pada anak dengan SD sebesar 50% dimana yang paling umum adalah defek pada septa atrioventrikular sebesar 40% diikuti defek septa ventrikular sebesar 30%. |
|
| Keganasan |
| Keganasan hematologi seperti leukemia lebih sering terjadi pada anak dengan SD. Resiko terjadinya LLA ( leukemia limfoblastik akut) terjadi 10 kali lebih sering terjadi pada anak SD dan resiko terjadi LMA (leukemia myelogenous akut) adalah 50 kali lebih sering. Sedangkan keganasan tumor solid lebih jarang terjadi, ditengarai karena pada kromosom 21 terdapat gen yang menekan pertumbuhan tumor. |
|
| Kelainan hormon tiroid |
| Penderita SD beresiko tinggi terjadi disfungsi kelenjar hormon tiroid, hormon yang berhubungan erat dengan pengaturan metabolisme tubuh. Kadar hormon tiroid yang rendah (hipotiroid) adalah hal yang paling sering terjadi, sekitar 1/3 pada penderita SD. Hal ini dapat disebabkan kongenital, tidak terbentuk kelenjar tiroid sejak lahir maupun didapat karena sistem imun yang menyerang kelenjar tiroid. |
|
| Kelainan Gastrointestinal |
| Penderita SD beresiko mengalami penyakit Hirschsprung dimana tidak terdapat persarafan yang mengontrol gerakan segmen usus besar sehingga menyebabkan konstipasi berat. Kelainan kongenital lainnya yang dapat terjadi adalah atresia duodenal (tidak terbentuknya usus halus bagian duodenum), pancreas anulare, malformasi anorectal (tidak terbentuknya saluran anus). Selain itu juga sering terjadi refluks gastroesofaegal dan penyakit celiac. |
|
| Infertilitas |
| Penderita SD lelaki biasanya infertil berkaitan dengan defek pada spermatogenesis, selama ini hanya tercatat 3 orang lelaki SD yang memiliki anak. Sedangkan penderita SD perempuan memiliki status kesuburan kurang dibanding perempuan tanpa SD dan sering mengalami kesulitan seperti keguguran, kelahiran prematur dan kesulitan proses melahirkan. Hampir 50% keturunan penderita SD juga akan mengalami sindroma tersebut. |
|
| Neurologi |
| Penderita SD beresiko tinggi terjadinya epilepsi. Demikian juga resiko terjadi penyakit Alzheimer meningkat dimana 10-25% penderita SD menunjukkan gejala klinis sebelum usia 50 tahun, meningkat hingga 50% pada usia 60 th dan 75% pada usia 70th |
|
| Kelainan pada organ mata |
| Hampir 50% penderita SD mengalami strabismus, juga pada umumnya mengalami gangguan refraksi yang membutuhkan kacamata, selain itu dapat terjadi katarak, keratoconus dan glaukoma. |
|
| Pendengaran & kesehatan telinga |
Pada masa lalu, sekitar 38-78% anak SD mengalami kehilangan pendengaran. Namun saat ini dengan diagnosis dan terapi yang agresif pada penyakit telingan kronis hampir 98% penderita SD memiliki pendengaran yang normal. Namun masalah gangguan pendengaran dan penyakit telinga masih ditemukan pada 38-90% anak dengan SD dibanding hanya 2,5% pada anak normal.
Tingginya problem kesehatan telinga pada anak SD disebabkan efek dari sindroma itu sendiri terhadap sistem telinga dan pendengaran, berupa: |
| - |
Stenosis saluran telinga luar. |
| - |
Malformasi tulang telinga tengah ( malleus, incus, stapes). |
| - |
Pendeknya atau sempitnya cochlea. |
| - |
Transmisi saraf pendengaran yang meningkat (pada batang otak) atau melambat (pada korteks otak). |
| - |
Lemahnya sistem imun sehingga meningkatkan infeksi telinga tengah. |
|
|
| Manajemen Perkembangan Mental & Kognisi |
Untuk dapat mandiri, anak sindroma down membutuhkan latihan, waktu dan kasih sayang.
Perkembangan mental dan kecerdasan anak dengan Sindroma Down sangat bervariasi sehingga tidak memungkinkan untuk mempridiksi kapasitas kecerdasan anak SD sesaat setelah lahir. Walaupun menentukan metode pembelajaran bagi anak SD paling ideal ditentukan sesaat setelah lahir melalui program intervensi dini.
Anak dengan sindrom Down memiliki berbagai kemampuan, menyebabkan keberhasilan di sekolah dapat sangat bervariasi, sehingga penting untuk mengevaluasi anak secara individual. Masalah kognitif yang ditemukan di antara anak dengan sindrom Down juga dapat ditemukan di antara anak-anak lain. Oleh karena itu, orang tua dapat menggunakan program umum yang ditawarkan melalui sekolah atau cara lain.
Individu dengan sindrom Down sangat berbeda dalam kemampuan berbahasa dan kemampuan komunikasi. Skrining penyakit telinga tengah dan gangguan pendengaran adalah hal yang rutin dilakukan, alat bantu mendengar atau perangkat amplifikasi lainnya dapat berguna dalam belajar. |
| a. |
Intervensi Dini |
| |
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan sindroma down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi, yang akan memberi anak kesempatan. |
| b. |
Taman Bermain |
| |
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. |
| c. |
Pendidikan Khusus (SLB-C) |
| |
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik. |
|
|
Di bidang pendidikan, beberapa negara Eropa, seperti Jerman dan Denmark, menyarankan sistem dua guru, dimana guru kedua mengambil alih sekelompok anak-anak dengan sindroma Down/berkebutuhan khusus dalam kelas, umum dikenal sebagai sekolah inklusi. Alternatif lain yang populer adalah kerja sama antara sekolah khusus dan sekolah umum. Dalam kerjasama ini, mata pelajaran inti diajar di kelas terpisah, yang tidak memperlambat siswa umum atau mengabaikan siswa berkebutuhan khusus. Kegiatan sosial, wisata, dan banyak olahraga dan kegiatan seni yang dilakukan bersama-sama, seperti juga semua istirahat dan makan.
Banyak penderita Sindroma Down cukup berprestasi, salah satunya adalah Lauren Potter yang bermain dalam serial populer Glee sebagai Becky Jackson dan ditunjuk secara khusus oleh Presiden AS Obama sebagai wakil dalam Komite Penyandang Difabel Nasional. |
 |
|
|
| Sedangkan di Indonesia, penderita Sindroma Down yang berprestasi adalah Stefani Handoyo dan Michael Rosihan Yakub. Michael adalah seorang golfer muda yang berusia 20 tahun, yang di akhir tahun 2009 lalu mendapatkan rekor MURI sebagai satu-satunya golfer di Asia yang menderita sindrom down. Dalam turnamen 18-hole yang diadakan MURI tersebut, Michael bertanding melawan golfer-golfer normal lainnya. Dengan IQ 35, Michael mampu mendalami golf yang dikenal sebagai sebuah olah raga yang membutuhkan konsentrasi tinggi, itu sudah merupakan sebuah prestasi tersendiri. |
 |
|
|
| Sedangkan Stefani adalah remaja berusia 18 tahun penderita sindrom down yang berprestasi di cabang olah raga renang. Selain memiliki prestasi sebagai seorang perenang muda, Stephanie juga menerima penghargaan dari Museum Rekor Indonesia (MURI) dengan memainkan piano sebanyak 23 lagu secara berturut-turut dalam sebuah acara musik di Semarang, Jawa Tengah. |
 |
|
|
|
|
|
|
Dari apa yang di paparkan pada epidode artikel down syndrome, kita lebih mengetahui apa itu down syndrome, bisakah kita mengetahui kehamilan normal atau ada kelainan down syndrome, semuanya bisa dilakukan dengan adanya pemeriksaan skrining. Maupun perkembangan faktor kesehatan dan prestasi yang pernah di raih oleh penyandang down syndrom.
Untuk informasi lebih lanjut bisa menghubungi di no. 031 501 8335 ext. 1117 / 1427.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Baca juga Artikel terkait : |
|
